RRETH SEMUNDJEVE TE RRALLA

Nje semundje e rralle, referohet si nje semundje “jetime”, eshte cdo semundje qe prek nje numer te vogel te popullsise. Shumica e semundjeve te rralla jane genetike, dhe jane te pranishme gjate gjithe jetes se nje personi, madje edhe nese simptomat nuk shfaqen menjehere. Ne Evrope nje semundje apo crregullim quhet I rrallae kur ai prek me pak se 1 ne 2000 persona.

Semundjet e rralla karakterizohen nga nje larmi e gjere e simptomave dhe shenjave te cilat ndryshojne jo vetem nga semundja ne semundje, por dhe nga pacienti ne pacient kur kane te dy te njejten semundje.

KARAKTERISTIKAT E SEMUNDJEVE TE RRALLA

• Semundjet e rralla jane zakonisht kronike, progressive, degjenerative dhe shpesh te rezikshme per jeten.
• Semundjet e rralla krijojne paaftesi: cilesia e jetes se pacienteve kompromentohet shpesh nga mungesa apo humbja e autonomies
• Nivel I larte vuajtje dhe dhimbje per acientet dhe familjaret e tij
• Nuk egzistojne kura efektive
• Jane rreth 6000-8000 semundje te rralla
• 75% e semundjeve te rralla prekin femijet
• 30% e pacienteve me semundje te rralle vdesin para moshes 15 vjec
• 80% e semundjeve te rralla te identifikuara jane me origjine genetike. Semundje te tjera te rralla vijne si pasoje e infeksioneve (bakteriale apo virale), alergjite dhe shkaktaret e mjedisit, ose jane degjenerative ose proliferative.

Semundjet e rralla karakterizohen nga nje shumellojshmeri cregullimesh dhe simptomash te cilat ndryshojne jo vetem nga semundja ne semundje por gjithashtu edhe nga pacienti ne pacient kur vuajne nga e njejta semundje.

Relativisht simptomat e zakonshme mund te fshehin nje semundje te rralle dhe mund te cojne ne nje mosdiagnostikim.

PACIENTET E SEMUNDJEVE TE RRALLA PERBALLE PROBLEMEVE TE PERBASHKETA

• Mungesa e aksesit ne diagnozen e sakte
• Vonesa ne diagnostikim
• Mungesa e cilesise se informacionit per semundjen
• Mungesa e njohurive shkencore per semundjen
• Pasojat e renda sociale per pacientet
• Mungesa e cilesise se kujdesit shkencor
• Pabarazite dhe veshtiresite ne trajtim dhe ne kujdes

SI MUND TE NDRYSHOJNE GJERAT

• Duke zbatuar nje qasje gjitheperfshirese per semundjet e rralla
• Duke zhvilluar politikat e e pershtatshme te shendetit public
• Duke rritur bashkepunimin nderkombetar ne kerkimin shkencor
• Duke mare dhe shkembyer njohurite shkencore rreth te gjitha semundjeve te rralla, jo vetem tek ato “me te shpeshta”
• Duke zhvilluar procedura te reja diagnostike dhe terapeutike
• Duke rritur vetedijen publike
• Duke lehtesuar maredhenien e grupeve te pacienteve per ten dare pervojat me njeri tjetrin dhe praktikat me te mira
• Duke mbeshtetur pacientet me te izoluar dhe prinderit e tyre per te krijuar komunitete te reja te pacientit ose grupeve te pacienteve
• Duke siguruar informacion te plote te komunitetit te semundjeve te rralla