Cfare eshte nje semundje e rralle?

Sëmundjet e rralla janë një grup i sëmundjeve të ndryshme, karakteristika e përbashkët e të cilëve është prevalenca e ulët. Është vlerësuar se ekzistojnë disa mijëra sëmundje të rralla të cilat, megjithëse janë individualisht të rralla, ndikojnë kolektivisht mbi një numër të madh njerëzish. Besohet se në Evropë ka reth 36 milionë njerëz që vuajnë nga sëmundje të rralla, gjë që, përveç faktit që këto sëmundje janë zakonisht kronike dhe të rënda, tregon rëndësinë e sëmundjeve të tilla në lidhje me aspektin e shëndetit publik.

Sipas definicionit të miratuar nga Bashkimi Evropian, sëmundjet e rralla janë ato që prekin më pak se 5 persona në 10,000 (1: 2,000). Megjithëse vlerësohet se ka rreth 7,000 sëmundje të rralla, numri i tyre i saktë është i panjohur dhe inventarizimi i tyre është në progres. Një diagnozë e saktë mund të fshihet pas diagnozave relativisht të zakonshme, por jo specifike (p.sh. çrregullimet e spektrit të autizmit, vështirësitë intelektuale, epilepsi). Duhet të theksohet se sëmundjet e rralla kanë karakteristika të përbashkëta: ato janë heterogjene në lidhje me etiologjinë, kohën e fillimit, rrjedhën e një sëmundjeje dhe ndikojnë në organet individuale ose sistemet e organeve.

Shumica e sëmundjeve të rralla janë gjenetike ose të lindura, por sëmundjet malinje, infeksionet e rralla, alergjitë/sëmundjet autoimune, helmimet dhe çrregullimet degjeneruese gjithashtu mund të klasifikohen si sëmundje të rralla. Mosha në të cilën mund të ndodhin sëmundje të rralla ndryshon. Në pesëdhjetë për qind të pacientëve, simptomat e para të një sëmundjeje janë të pranishme që nga fëmijëria. Kursi i një sëmundje mund të jetë galopant (shpërthyes) ose kronik, ashpërsia dhe prognoza mund të ndryshojnë. Megjithëse ato mund të ndikojnë vetëm në një organ (p.sh. një sy ose një muskul), sëmundjet më të rralla prekin një numër më të madh organesh dhe sistemesh të organeve. Për shkak të kompleksitetit, ashpërsisë dhe kohëzgjatjes së tyre, ato gjithashtu mund të çojnë në ndryshime degjenerative, aftësi të kufizuara dhe një ulje të ndjeshme në cilësinë e jetës së pacientëve. Dëmtimi fizik, mendor, intelektual dhe ndijor mund të shkaktojë diskriminim dhe të ndikojë në qasjen e mundësive të barabarta në arsim dhe afirmimin profesional dhe social. Jetëgjatësia e pacientëve shpesh zvogëlohet. Megjithatë, nëse zbulohet me kohë, shumë prej këtyre sëmundjeve mund të trajtohen dhe kontrollohen me sukses.